双鸭山DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD检测，覆盖45个基因SNV/INDEL/CNV/FUSION，识别BRCA阴性但PARP抑制剂可能获益的隐藏受益者。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需评估PARP抑制剂用药机会
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找其他HRR基因变异
- 年轻(<50岁)或多发/双侧肿瘤患者，排除遗传性肿瘤综合征
- 有强家族史(多代多人肿瘤)的健康个体，进行遗传风险评估
- 男性前列腺癌(mCRPC)患者，DDR/HRR基因突变率高需全面检测
- 已考虑PARP治疗但标准检测未找到靶点的患者，扩大筛查范围
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，同时检测组织和血液(白细胞)双样本，覆盖45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域，包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等)、错配修复基因(MLH1/MSH2等)及其他抑癌基因(TP53/PTEN等)。能发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类突变形式，可区分体细胞变异(仅肿瘤中)和胚系变异(遗传性)。与BRCA1/2+HRD检测不同，本检测能识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌中其他HRR基因的致病变异，这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变状态。
检测流程
检测需采集组织样本(肿瘤蜡块或新鲜组织)和外周血(白细胞)双样本，无需空腹。组织样本可由医院病理科提供石蜡包块或切片，血液样本在合作医疗机构或当地社区采样点完成采集。支持全国邮寄送检方案，样本在室温下稳定保存72小时。采样过程约10分钟，无创伤性操作，仅一次静脉采血。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，技术参数严格质控，突变检出下限低至5%变异丰度。组织与血液双样本比对设计可精准区分体细胞突变与胚系突变，避免克隆性造血(CHIP)干扰。结果中致病/可能致病变异(如BRCA2 p.S2052*)直接指导PARP抑制剂用药决策，阴性结果可排除已知遗传风险，但不确定性变异(VOUS)需结合家族史和文献更新进一步解读。阳性结果需遗传咨询医生指导家族成员针对性检测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
- 在本地医院或{城市}合作采样点采集组织样本(手术/活检标本)及外周血
- 样本由专业冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后质检DNA质量，合格后进入NGS建库流程
- 高通量测序平台运行，覆盖45个基因全外显子区域
- 生物信息学分析比对组织和血液数据，区分体细胞/胚系突变
- 生成临床报告，包含变异列表、致病性分级及用药建议
- 报告由遗传咨询医师解读，交付患者及主治医生，报告周期约2-3周
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 检测结果中的‘不确定性变异’意味着什么？
- 不确定性变异（VOUS）是指目前科学证据不足以判断它是否致病。比如原报告中的BRCA2 c.6165C>G就属于此类。这不能直接用于指导用药或预防性手术，但建议结合家族史、父母针对性检测，并跟踪后续文献更新，可能在5-10年内重新分类。
- 我在双鸭山，报告里说检出VOUS（不确定性变异），我该怎么做？
- VOUS（如原报告中BRCA2 c.6165C>G p.F2055L）是当前科学证据不足以判断致病或良性的变异。它不应单独作为用药或预防性手术的依据。建议您：1）咨询遗传咨询医生，结合家族史分析；2）对父母等亲属进行该位点的针对性检测，看是否共分离；3）定期关注文献更新，部分VOUS未来可能被重新分类。这属于检测中的正常发现，不代表一定有风险。
- 我在双鸭山，拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询？
- 在双鸭山，您可持本检测报告至当地三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊，医生会结合您的个人和家族史提供专业指导。我们作为分子诊断专科，专注于基因检测与分析，而遗传咨询、治疗决策和随访管理需由临床医生在正规医院完成。建议提前通过医院官网或电话预约相关科室。
- 报告出来后能线上解读吗？要多久？
- 可以安排线上解读。报告周期通常2-3周。出报告后，客服会联系您预约解读时间，由遗传咨询师或医学顾问通过电话或视频进行一对一解读，免费提供，不额外收费。解读内容包含基因变异意义、用药建议及家族风险评估。
注意事项
- 检测需提供组织样本(石蜡块或切片)及外周血，缺一不可
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策需结合影像学、病理及医生综合判断
- 不确定性变异(VOUS)不直接指导临床用药，需定期追踪文献更新
- 胚系阳性结果提示遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测
- 检测不覆盖全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1基因
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果解读，需组织对照验证
- 报告周期基于实验室实际排期，节假日可能顺延
用户评价 (12条，均分4.9)
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
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化疗前检测，因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主，他们出具了书面承诺函，保证绝不向任何第三方机构透露信息，并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。
机构回复
感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界，禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的，用法律武器守护您的隐私安全。
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
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身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
因为要照顾孩子，时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务，太适合我了。护士晚上来也很精神，服务一点不打折。解决了我的大难题，不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。
机构回复
能为您解决实际困难，我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间，是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定，我们会继续坚持！
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
作为乳腺癌患者，化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准，但报告出来后和主治医生详细沟通了，发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上，感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。
机构回复
谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范，并经过大量临床样本验证，力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复！
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